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Durch die Entwicklung neuer Methoden sind die Kosten für die Sequenzierung des menschlichen Genoms seit dem Jahre 2007 exponentiell gefallen, und die klinische Einführung der Hochdurchsatz-Sequenzierung (HDS) ist in vollem Gange. In einer gemeinsamen Akademien-Stellungnahme unter Federführung der Nationalen Akademie der Wissenschaften Leopoldina vom November 2010 wurde auf weitreichende ethische und soziale Implikationen dieser Entwicklung und die Notwendigkeit medizinischer Leitlinien zur prädiktiven Diagnostik hingewiesen. Die Berlin-Brandenburgische Akademie der Wissenschaften (BBAW) hat sich im September 2012 im Rahmen eines Workshops mit den aktuellen Entwicklungen auf diesem Gebiet auseinandergesetzt und dazu die vorliegende Stellungnahme verfasst.